产品简介：

SALSA MLPA 探针 P028 FHL是一种仅用于研究用途(RUO)的检测缺失或与家族性噬血细胞相关的UNC13D、PRF1和STX11基因的重复。FHL是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与穿孔素(PRF1)缺乏有关。穿孔素递送，导致细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)的免疫活性受损细胞。为了弥补功能性T细胞和NK细胞的损失，一种夸张的触发免疫反应，这是FHL的特征。大量器官被激活浸润可见淋巴细胞和巨噬细胞。其他包括持续发热，及细胞减少。 次发作大多发生在婴儿期，结果迅速致命，如果未经 的。FHL有5种亚型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)。基因突变UNC13D基因与FHL3相关，PRF1基因缺陷导致FHL2, STX11突变导致FHL2，FHL4。

产品组成：

SALSA MLPA 探针 P028 FHL包含44个MLPA探针，扩增产物在130至481个核苷酸(nt)之间。这包括30个UNC13D基因探针，3个PRF1基因探针和2个STX11基因探针。此外，还包括9个检测常染色体染色体位置的参考探针。该问题组合包含9个产生扩增产物在64 - 105 nt之间的质量控制片段:4个DNA数量片段(Q-fragments)， 2个DNA变性片段(D-fragments)， 1个基准片段，1个X染色体特异性片段和1个y染色体特异性片段。

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1.国内试剂耗材经销代理；

2.国外试剂订购（直订，或境外代理）；

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4.基因分型（SNP检测）：低/中/中 高通量项目；

5.生物样本运输（国内、）；

二、多家代理品牌，涉及30多种较有名品牌，经营代理500多个品牌：

Qiagen、Sigma、R&D、Epigentek、ThermoFisher、DNA Genotek、USA Scientific、

Matreya、Sage Science、List Labs、Macrocyclics、Steraloids、

NIBSC、mobio、immunodx、cellsystems、medicago、abcam

CST、Roche、Bethyl、sino Biological、clodrosome、adi

BIO-WORLD、TOKU-E、HYPHEN BioMed、moltox、ZeptoMetrix

International Humic、biocytex、Toxin Technology 、Streck

Elastin、biomax、Orflo Technologies、Accegen、Advbiomart、genlantis、R&D

R&D、Cygnus Technologies LLC、Enzyme Research、Bio/Data Corporation

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